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La maladie de Pompe à début tardif (LOPD) ne se manifeste pas uniquement par une faiblesse musculaire. Chez certains patients, les premières manifestations peuvent être respiratoires et précéder de plusieurs années les signes moteurs, retardant ainsi le diagnostic et la prise en charge.
C’est autour de cet enjeu majeur qu’a été organisée, le 20 juin 2026 à Alger, la Breath Pompe Masterclass, une rencontre scientifique réunissant neurologues, pneumologues et spécialistes des maladies rares à l’initiative du laboratoire Sanofi Algérie .
Pour le Pr Sonia Nouioua, Chef de service de Neurologie – EHS de Cherchell, la maladie de Pompe constitue une pathologie emblématique dans le domaine des maladies lysosomales. « Il s’agit d’une maladie de surcharge en glycogène, une maladie métabolique qui fait partie des premières maladies lysosomales décrites. C’est également l’une des rares maladies pour lesquelles un traitement spécifique est disponible depuis 2006 et accessible en Algérie », a-t-elle expliqué.
La spécialiste a souligné que cette rencontre a volontairement associé les pneumologues aux neurologues afin d’attirer l’attention sur une complication souvent sous-estimée mais déterminante dans l’évolution de la maladie : l’atteinte respiratoire.
« L’atteinte respiratoire est quasiment inéluctable dans les formes tardives de la maladie de Pompe. Elle peut apparaître très tôt et représente l’une des principales causes de gravité, voire de décès, notamment chez l’adulte et l’enfant plus âgé », a-t-elle précisé.
Le Pr Nouioua a rappelé que la maladie de Pompe se présente sous deux formes cliniques principales. La forme infantile, particulièrement sévère, associe une atteinte cardiaque et respiratoire majeure. En l’absence de traitement, les nourrissons décèdent généralement avant l’âge de deux ans.
En revanche, les formes tardives, qui concernent les enfants plus âgés et les adultes, évoluent différemment. L’atteinte cardiaque est absente, mais la maladie reste difficile à identifier en raison de symptômes peu spécifiques.
« Ces patients sont souvent orientés vers le diagnostic d’autres myopathies ou d’autres maladies neuromusculaires. Cette errance diagnostique retarde l’instauration du traitement alors que celui-ci est d’autant plus efficace qu’il est débuté précocement », a insisté la neurologue.
Selon elle, le message essentiel de cette masterclass est de sensibiliser les cliniciens à rechercher systématiquement une atteinte respiratoire, même en l’absence de symptômes respiratoires évidents.
« Il ne faut pas attendre l’apparition d’une insuffisance respiratoire manifeste. La recherche d’une atteinte ventilatoire doit faire partie intégrante du bilan des patients présentant une suspicion de maladie neuromusculaire », a conclu le Pr Sonia Nouioua.
À travers cette initiative multidisciplinaire, les organisateurs souhaitent favoriser une meilleure collaboration entre neurologues et pneumologues afin d’améliorer le dépistage précoce de la maladie de Pompe et d’offrir aux patients une prise en charge plus rapide, susceptible de ralentir l’évolution de cette maladie rare.
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