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À l’occasion de la table ronde organisée par Sanofi Algérie dans le cadre du programme POMPedia, consacré à la maladie de Pompe à début précoce, Santé News s’est entretenu avec le Pr Pr Leila Laouar , pneumologue au CHU Mustapha. L’experte revient sur les atteintes respiratoires liées à cette maladie génétique rare, les signes d’alerte à ne pas négliger et l’importance d’une prise en charge précoce pour améliorer le pronostic des enfants.
Santé News : Quel était le thème de votre intervention lors du programme POMPedia ?
Pr Pr Leila Laouar : J’ai eu l’honneur d’être invitée par les laboratoires Sanofi pour présenter les complications respiratoires de la maladie de Pompe à début précoce, notamment chez le nouveau-né et le nourrisson de moins d’un an.
Notre objectif était d’attirer l’attention des professionnels de santé sur ces complications, qui peuvent être difficiles à identifier car elles évoluent souvent de manière silencieuse avant de devenir plus sévères.
Pourquoi les atteintes respiratoires sont-elles particulièrement préoccupantes ?
Les complications respiratoires constituent l’un des principaux enjeux de cette maladie. Elles sont souvent insidieuses et peuvent ne provoquer aucun signe évident au début de leur évolution.
C’est pourquoi un bilan respiratoire approfondi est indispensable. Les explorations fonctionnelles, notamment pendant le sommeil, permettent de détecter précocement des anomalies qui pourraient passer inaperçues lors d’un simple examen clinique.
Le sommeil représente une période particulièrement importante chez le nourrisson, puisqu’il dort de nombreuses heures. C’est également le moment où certains troubles respiratoires apparaissent plus facilement.
Quels sont les premiers signes qui doivent alerter ?
La maladie est présente dès le développement du fœtus, mais les manifestations cliniques apparaissent après la naissance.
Parmi les premiers signes, on retrouve un cri peu vigoureux chez le nouveau-né, des difficultés de succion qui compliquent l’alimentation, une faible prise de poids et un retard de croissance.
Sur le plan respiratoire, ces enfants présentent des difficultés à tousser efficacement en raison de la faiblesse des muscles respiratoires. Ils peuvent également souffrir d’apnées, avec des arrêts temporaires de la respiration pendant le sommeil.
Tous ces signes doivent conduire à des investigations rapides afin d’établir le diagnostic le plus tôt possible.
Quel est le rôle du pneumologue dans la prise en charge ?
Même si notre service prend principalement en charge des patients adultes, le pneumologue intervient tout au long du parcours de soins des personnes atteintes de la maladie de Pompe.
Notre mission consiste à assurer le suivi des complications respiratoires depuis la petite enfance jusqu’à l’âge adulte, en collaboration avec les neuropédiatres, les cardiologues, les généticiens et les autres spécialistes impliqués.
La maladie nécessite une véritable prise en charge multidisciplinaire afin d’anticiper les complications et d’améliorer durablement la qualité de vie des patients.
Quel traitement permet aujourd’hui d’améliorer le pronostic des patients ?
L’enzymothérapie substitutive constitue aujourd’hui le traitement de référence de la maladie de Pompe.
Ce traitement est indispensable, car il a profondément modifié l’évolution de cette pathologie. Les études et l’expérience clinique montrent qu’il permet de réduire considérablement le risque de décès lié aux complications cardiaques et respiratoires.
Sans traitement, les nourrissons atteints de la forme infantile décèdent souvent avant l’âge de deux ans en raison de ces complications.
Aujourd’hui, cette thérapie est disponible en Algérie et représente une avancée majeure pour la prise en charge des patients.
Quel message souhaitez-vous adresser aux professionnels de santé ?
Le principal message est qu’il faut savoir reconnaître les signes précoces de la maladie de Pompe. Devant un nourrisson qui présente une hypotonie, des difficultés alimentaires, un retard de croissance ou des troubles respiratoires, il est essentiel d’évoquer cette maladie rare.
Le diagnostic précoce, associé à une prise en charge multidisciplinaire et à l’enzymothérapie substitutive, permet d’améliorer significativement la survie et le devenir des enfants atteints.
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