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En marge de la table ronde organisée par Sanofi Algérie dans le cadre du programme POMPedia, consacré aux avancées dans la prise en charge de la maladie de Pompe, Santé News a rencontré le Pr Dammene Dahbia, cardiologue au CHU Mustapha d’Alger. Il revient sur le rôle essentiel du cardiologue dans cette maladie génétique rare, les signes d’alerte qui doivent conduire au diagnostic et les défis liés à la prise en charge des patients.
Santé News : Quel est le rôle du cardiologue dans la prise en charge de la maladie de Pompe ?
Pr Dammene : La maladie de Pompe à début infantile est systématiquement associée à une atteinte cardiaque. Chez ces enfants, il n’existe pratiquement pas de forme infantile sans atteinte du cœur. C’est une caractéristique constante de la maladie. Le nourrisson naît avec une cardiomyopathie qui peut être sévère dès les premiers mois de vie.
Les atteintes musculaires, respiratoires ou neurologiques peuvent également être présentes, mais l’atteinte cardiaque est un élément majeur qui doit immédiatement attirer l’attention des médecins.
Quels sont les signes qui doivent faire suspecter la maladie de Pompe ?
Le diagnostic commence avant tout par la suspicion clinique. Lorsqu’un nourrisson présente une faiblesse musculaire importante, qu’il apparaît très hypotonique – ce que nous appelons parfois un « bébé mou » – associée à une atteinte cardiaque, il faut penser à la maladie de Pompe.
Une fois cette suspicion évoquée, le diagnostic est relativement simple. Une goutte de sang prélevée sur papier buvard permet de réaliser un test enzymatique qui confirme rapidement la maladie. C’est un examen simple, accessible et essentiel pour permettre une prise en charge rapide.
Le diagnostic est-il facilement accessible en Algérie ?
Oui. Le test diagnostique est aujourd’hui disponible et peut être réalisé rapidement. L’enjeu n’est pas tant la réalisation du test que la capacité des professionnels de santé à penser à cette maladie rare lorsqu’ils sont confrontés à des signes évocateurs.
Plus le diagnostic est posé précocement, plus le traitement peut être instauré rapidement, avec un impact positif sur l’évolution de la maladie.
Comment s’organise le suivi des patients ?
La maladie de Pompe nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Aucun spécialiste ne peut assurer seul le suivi de ces patients.
Nous travaillons en étroite collaboration avec les neurologues, les pneumologues, les généticiens, les pédiatres et les spécialistes des maladies neuromusculaires. Les patients sont suivis régulièrement, généralement tous les six mois, afin d’évaluer l’évolution des atteintes cardiaques, respiratoires et neurologiques.
Au CHU Mustapha, cette collaboration entre les différentes équipes est indispensable pour assurer un suivi optimal.
Recevez-vous régulièrement des patients atteints de cette maladie ?
La maladie de Pompe reste une pathologie très rare. On estime sa fréquence à environ un cas pour 40 000 personnes. Les patients sont généralement adressés vers des centres spécialisés dans les maladies neuromusculaires, où ils bénéficient d’un suivi coordonné.
Je suis principalement des patients adultes, souvent issus de familles dans lesquelles plusieurs membres sont concernés. Pour les formes infantiles, ce sont essentiellement les équipes de neuropédiatrie qui assurent la prise en charge, avec notre collaboration pour le suivi cardiologique.
Quels sont aujourd’hui les principaux défis de la prise en charge ?
Le principal défi reste l’accès au traitement. il représente un coût très élevé, par patient .
Il s’agit d’un investissement important pour les établissements hospitaliers et les systèmes de santé. Malgré cette contrainte, nous faisons le maximum pour que les patients puissent bénéficier du traitement, car il s’agit souvent de leur seule chance d’améliorer leur pronostic et leur qualité de vie.
Quel message souhaitez-vous adresser aux professionnels de santé ?
Le message est simple : il faut penser à la maladie de Pompe devant tout nourrisson présentant une hypotonie associée à une atteinte cardiaque. Plus le diagnostic est posé tôt, plus le traitement peut être instauré rapidement et plus les chances de préserver les fonctions vitales sont importantes.
La sensibilisation des pédiatres, des cardiologues et de l’ensemble des professionnels de santé est essentielle pour réduire l’errance diagnostique et offrir aux patients les meilleures perspectives thérapeutiques.
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