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À l’occasion de la 4ᵉ édition des Journées de formation médicale continue de la Société algérienne d’immunologie médicale et clinique, organisée à Annaba, le Pr Belaïd, maître de conférences classe A au CHU de Beni Messous, a présenté les avancées dans la compréhension et le diagnostic des maladies atopiques primaires (PAD). Dans cet entretien accordé à Santé News DZ, il revient sur les particularités de ces pathologies génétiques rares, les signes cliniques qui doivent alerter et les nouvelles perspectives offertes par le séquençage génétique désormais disponible en Algérie.
Vous avez consacré votre intervention aux maladies atopiques primaires (PAD). De quelles pathologies s’agit-il et en quoi se distinguent-elles des allergies classiques ?
Pr Belaïd : Mon intervention a porté sur une catégorie particulière de patients dont les manifestations cliniques peuvent relever de l’allergie, mais qui présentent également d’autres atteintes, notamment des maladies auto-immunes et des infections.
Il s’agit des maladies atopiques primaires, ou Primary Atopic Disorders (PAD), un groupe de pathologies individualisé ces dernières années. Contrairement aux allergies classiques, généralement polygéniques, ces maladies sont monogéniques. Cela signifie qu’une mutation touchant un seul gène peut suffire à provoquer un tableau clinique complexe, qui dépasse largement les manifestations allergiques habituelles.
Quels sont les principaux signes cliniques qui doivent alerter les professionnels de santé ?
Pr Belaïd : Ces patients peuvent présenter plusieurs manifestations associées. Outre les symptômes allergiques, on retrouve notamment des infections respiratoires ou cutanées répétées, pouvant parfois évoluer vers des infections invasives.
Des troubles digestifs, en particulier des diarrhées chroniques, peuvent également être observés et entraîner un retard staturopondéral. À cela peuvent s’ajouter des manifestations auto-immunes.
C’est précisément cette association de symptômes qui doit attirer l’attention des praticiens et permettre de distinguer ces patients des personnes présentant une atopie ou une allergie classique.
Comment établir le diagnostic de ces maladies génétiques rares ?
Pr Belaïd : La prise en charge diagnostique repose avant tout sur une expertise clinique permettant de repérer les signes d’alerte et d’identifier les patients susceptibles de présenter ces pathologies.
Cette première étape doit être complétée par des explorations immunologiques. Nous commençons généralement par les examens de base, avant de recourir à des analyses plus spécialisées, notamment les tests fonctionnels et les tests de phosphorylation, qui nécessitent des équipements et des laboratoires spécialisés.
L’examen de confirmation essentiel reste le séquençage génétique.
Le séquençage génétique est-il aujourd’hui accessible en Algérie ?
Pr Belaïd : C’est effectivement une très bonne nouvelle pour l’Algérie et pour les patients algériens : les analyses génétiques sont désormais disponibles en Algérie, au niveau de notre laboratoire d’immunologie du CHU de Beni Messous.
Cette disponibilité représente une avancée importante dans le diagnostic de ces maladies. Elle permet de rechercher les anomalies génétiques responsables et d’améliorer l’identification des patients concernés.
Quel est l’intérêt de l’identification d’une mutation génétique dans la prise en charge de ces patients ?
Pr Belaïd : L’identification d’un variant génétique ou d’une mutation permet d’orienter la prise en charge vers des approches thérapeutiques spécifiques et personnalisées. Nous entrons ainsi dans le cadre de ce que l’on appelle la médecine de précision.
L’objectif est de proposer une stratégie thérapeutique adaptée au profil génétique et immunologique de chaque patient, plutôt que de se limiter au traitement des symptômes.
Dans les formes les plus sévères, quelles autres options thérapeutiques peuvent être envisagées ?
Pr Belaïd : En complément des examens spécialisés et des thérapies ciblées, certains patients peuvent nécessiter une greffe de cellules souches hématopoïétiques, communément appelée greffe de moelle osseuse. Dans certaines situations bien définies, cette intervention peut constituer une option thérapeutique à visée curative définitive.
L’enjeu est donc de parvenir à un diagnostic précoce et précis afin d’orienter chaque patient vers la prise en charge la plus adaptée à sa maladie.
Propos recueillis par Santé News
