Santé News Tout sur la santé en Algérie et ailleurs
Les maladies ont de ce fait des conséquences médico-sociales certaines liées d’une part à leur méconnaissance par les médecins et le peu de travaux de recherche qui leur sont consacrées et d’autre part au fait qu’elles soient orphelines c’est-à-dire ne possédant pas de traitement spécifique.
Qu’en est –il de ces maladies en Algérie ?
La population algérienne est estimée à environ 45 millions d’habitants au premier janvier 2021, l’Algérie demeure un pays à fort taux de consanguinité (l’ONS estime à 22,5% en 2017 le taux de consanguinité), ceci qui augmente l’incidence des maladies génétiques.
Le nombre exact des patients concernés par ses maladies est inconnu étant donné l’absence de données épidémiologiques et l’absence d’un registre consacré à ses maladies comme pour le reste des autres maladies.
Ces maladies rares sont le plus souvent méconnues voire ignorées par les médecins d’où le retard et l’errance diagnostique.
Cependant de gros efforts et moyens ont été consentis par les autorités ces dernières années pour améliorer la prise en charge de ces maladies en mettant à disposition certains médicaments spécifiques.
Le diagnostic biochimique est peu réalisé en raison du nombre peu important des laboratoires spécialisés et par un manque de réactifs nécessaires à la réalisation de ses examens.
Le diagnostic génétique est quasiment inexistant dans notre pays (hormis de rares mutations recherchées).
L’accès aux médicaments dits orphelins et à certains laits de régime est aléatoire et irrégulier pour le peu de maladies traitables.
Perspectives
- Améliorer le diagnostic clinique de ces maladies par une meilleure formation des médecins (graduation, post graduation et formation médicale continue).
- Développer et améliorer le diagnostic biologique biochimique (dosages d’enzymes et de métabolites), au moins sur le plan régional en assurant une disponibilité régulière et pérenne des réactifs nécessaires et par une meilleure formation du personnel du laboratoire.
- Motiver, sensibiliser les généticiens pour le diagnostic génétique en leur assurant la disponibilité régulière des réactifs nécessaires, le matériel étant souvent disponible.
- Accéder facilement aux médicaments spécifiques lorsqu’ils sont indiqués.
- Créer des centres de référence ou de compétence pour la prise en charge des patients atteints de ce type de maladies (décisions thérapeutiques, protocoles de traitements et suivi) et établir des liens étroits entre ces centres et les hôpitaux de proximité.
- Créer des réseaux de soins pour une prise en charge pluridisciplinaire (plusieurs intervenants).
- Procéder à l’élaboration des registres nationaux pour chaque maladie en encourageant la recherche clinique (épidémiologie).
- Encourager et être les interlocuteurs des malades et leurs parents (associations).
- Sensibiliser d’avantage les autorités de santé : politique cohérente dans le domaine des maladies rares.
- Informer un large public par un programme sanitaire et médiatique pour réduire le taux des mariages consanguins et sur le risque de maladies génétiques dans les familles consanguines.
Pr Azzedine MEKKI
Azzedine MEKKI est professeur en Pédiatrie depuis 2014 à la Faculté de Médecine d’Alger, il exerce au CHU d’Hussein-Dey en tant que chef de service de pédiatrie.
Il a suivi ses études de spécialité à la faculté de médecine d’Alger et de Neurologie Pédiatrique et des Maladies Héréditaires du Métabolisme à la Faculté de Médecine de Paris (France).
Il est membre de la Société Française et Européenne de Neurologie Pédiatrique et de la Société Française pour l’Etude des Erreurs Innées du Métabolisme (SFEIM).
Il est l’auteur de plusieurs communications et publications scientifiques dont une thèse de doctorat de second cycle sur les spasmes infantiles.
Ses domaines d’intérêt et de recherche sont : l’Epilepsie, les Maladies Neurodegenératives, l’EEG, les Maladies du métabolisme intermédiaire et les maladies de surcharge lysosomale.
