Santé News Tout sur la santé en Algérie et ailleurs
Longtemps considérée comme une maladie essentiellement neuromusculaire, la maladie de Pompe à début tardif (LOPD) peut également se manifester par une atteinte respiratoire, parfois plusieurs années avant l’apparition des premiers signes moteurs. C’est autour de cette problématique que s’est tenue la Breath Pompe Masterclass, organisée le 20 juin 2026 à Alger
Réunissant neurologues, pneumologues et spécialistes des maladies rares, cette rencontre scientifique avait pour objectif de renforcer les connaissances des professionnels de santé afin de réduire le retard diagnostique qui caractérise encore cette pathologie rare.
Saïda Meddour : « Les symptômes respiratoires doivent désormais faire évoquer la maladie de Pompe »
Pour Saïda Meddour, Directrice médicale de Sanofi Algérie, cette première Masterclass marque le lancement d’un vaste programme de formation consacré à la maladie de Pompe.
« Aujourd’hui, nous nous retrouvons pour la première Masterclass de l’année consacrée à la maladie de Pompe. Cette rencontre marque le début d’un programme de formation qui abordera les différentes formes de cette maladie tout au long de l’année », a-t-elle déclaré.
Cette première édition a volontairement mis l’accent sur les formes respiratoires, encore trop souvent méconnues.
« Nous avons choisi de mettre l’accent sur la forme respiratoire parce que les maladies rares restent insuffisamment diagnostiquées. L’errance diagnostique est en moyenne de dix ans, mais elle peut parfois durer plusieurs décennies lorsque les premiers symptômes sont respiratoires plutôt que neuromusculaires », a expliqué la Directrice médicale de Sanofi Algérie.
Selon elle, cette réalité justifie une sensibilisation accrue des spécialistes afin qu’ils intègrent davantage cette pathologie dans leur démarche diagnostique.
Réduire l’errance diagnostique grâce à une meilleure sensibilisation
L’un des principaux messages portés lors de cette Masterclass est la nécessité d’élargir les critères d’orientation diagnostique.
« Notre objectif est de sensibiliser les professionnels de santé à l’importance d’évoquer le diagnostic de la maladie de Pompe non seulement devant toute atteinte neuromusculaire, mais également devant toute atteinte respiratoire inexpliquée pour laquelle aucun diagnostic clair n’a pu être établi », a insisté Saïda Meddour.
Cette approche pourrait permettre d’identifier plus rapidement des patients aujourd’hui non diagnostiqués et de leur proposer une prise en charge adaptée avant l’apparition de complications irréversibles.
Un diagnostic précoce pour changer l’évolution de la maladie
Au cours des différentes présentations, les experts ont rappelé que la maladie de Pompe est une maladie génétique évolutive qui entraîne progressivement une faiblesse musculaire et une atteinte respiratoire pouvant devenir sévère.
Pour Saïda Meddour, le facteur temps est déterminant.
« Le diagnostic précoce est essentiel. Il permet une meilleure connaissance de la maladie, favorise une prise en charge plus rapide et ouvre la voie à un traitement précoce. En intervenant plus tôt, nous pouvons modifier l’évolution de la maladie et transformer le parcours des patients. »
Elle souligne également que cette stratégie thérapeutique permet de préserver plus longtemps l’autonomie des patients.
« Diagnostiquer tôt et traiter tôt, c’est offrir aux patients la possibilité de conserver leur qualité de vie plus longtemps, de retarder, voire d’éviter, le recours au fauteuil roulant et à l’assistance respiratoire. Dans certaines formes associées à une atteinte cardiaque, cela peut même sauver des vies », affirme-t-elle.
Une approche multidisciplinaire au service des patients
Au-delà des conférences scientifiques, la Breath Pompe Masterclass a permis aux spécialistes d’échanger autour des dernières avancées en matière de physiopathologie, d’outils diagnostiques et de stratégies thérapeutiques.
Les discussions ont notamment porté sur le rôle de l’insuffisance respiratoire dans la maladie de Pompe, l’analyse des données internationales, l’intégration du dépistage en pneumologie ainsi que l’utilisation du test enzymatique DBS, aujourd’hui considéré comme un outil essentiel pour confirmer rapidement le diagnostic.
L’après-midi a été consacré à des ateliers interactifs réunissant neurologues et pneumologues autour de cas cliniques, favorisant une approche collaborative du diagnostic et du suivi des patients.
Santé News
